A síndrome de Dravet, anteriormente conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância (EMI), é uma forma de epilepsia que geralmente começa no primeiro ano de vida. Os sintomas incluem convulsões prolongadas (estado epiléptico) que são frequentemente desencadeadas por altas temperaturas, febre ou efeitos visuais. Inicialmente as crises podem ser focais ou generalizadas. As complicações podem incluir disfunção intelectual e problemas comportamentais. A causa frequentemente é uma mutação genética no gene SCN1A. Cerca de 90% das mutações ocorrem durante o desenvolvimento inicial, não são herdadas de um dos pais. Uma história familiar de convulsões está presente em quase metade dos casos. O diagnóstico é baseado nos sintomas e em testes genéticos. A ressonância magnética do cérebro, inicialmente, costuma ser normal, embora possa mostrar alterações como atrofia em alguns adultos. O tratamento é feito com medicamentos anticonvulsivantes, como o clobazam. A fenfluramina e o canabidiol foram aprovados especificamente para esta condição. Uma dieta cetogênica também pode ajudar. Até 20% das pessoas morrem na idade adulta. A síndrome de Dravet ocorre em cerca de 1 em cada 16.000 pessoas. É a causa subjacente de cerca de 2 em cada 1.000 casos de epilepsia. Os homens são afetados com cerca de duas vezes mais frequência que as mulheres. A condição foi descrita pela primeira vez em 1978 por Charlotte Dravet.
Referências
