A história do MilaŞs é uma das mais poderosas que você já lerá. É tanto de coração quebrador como inspirador quando você aprende como sua mãe, Julia, transformou sua própria tragédia pessoal em uma missão global para salvar milhões de outras crianças e suas famílias de passar por provações semelhantes no futuro. Onde ela encontra a força, nunca vamos saber, mas isso certamente demonstra o poder de um amor de mãe e sua determinação em criar um legado para mudar o mundo em nome de Mila. Tivemos o privilégio de ter a Julia falando com nossa equipe de liderança no MHRA, que foi profundamente comovente e também energizante. Ele nos forneceu ainda mais motivação e impulso para colocar pacientes com doenças raras e ultra-raras no centro do nosso trabalho e para garantir que o Reino Unido lidera o caminho em trazer as novas possibilidades de terapias gênicas para esses pacientes de forma segura e expédiente, e que este país pode ser um porta- tochas para os outros seguirem. Lawrence Tallon, Diretor-Geral da Agência de Regulação de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA)

Blog de convidados: Julia Vitarello. Dez anos atrás, este ano, minha filha Mila foi diagnosticada com uma forma rara de uma condição já rara, a doença de Batten. Em apenas um minuto, me disseram que a minha garotinha sadia, que gostava de cantar, esquiar e nadar, perderia todas as suas habilidades e morreria nos próximos anos. Nenhuma criança com esta condição tinha sobrevivido. E havia apenas algumas dúzias de pacientes no mundo. Dentro de apenas um ano do seu diagnóstico, ela rapidamente perdeu sua visão, disse. mamãe pela última vez, teve um tubo de alimentação cirurgicamente inserido em seu estômago e começou a ter até 30 convulsões por dia.

De muitas maneiras, minha vida como eu conhecia terminou no dia em que ela foi diagnosticada. Mas enquanto chorava no chão do meu armário, vi minha filha sorrir e rir apesar do mundo escuro e assustador que ela estava entrando, e eu disse a mim mesmo: "Se ela pode lutar, assim posso eu". Então eu me levantei e corri contra o tempo para salvar a vida dela, iniciando a Fundação Milaës Miracle e voltando para a única coisa que eu tinha a oferecer, nossa história de devastação e esperança de levantar milhões de dólares necessários para começar e financiar um tratamento para parar a doença dela.

Eu tive uma sorte incrivelmente grande em encontrar o Dr. Tim Yu, que, juntamente com sua equipe no Hospital Crianças de Boston, correu contra o tempo comigo e criou um oligonucleotide antisenso ou ASO que visava a causa raiz, uma única mutação, da doença horrenda do Mila. O problema foi que ninguém mais no mundo compartilhava a mutação dela, resultando em um remédio adaptado apenas para ela. Em menos de um ano a partir de seu diagnóstico, a equipe projetou, testou, manufacturou e recebeu a luz verde da FDA para prosseguir com o medicamento, chamado milasen. Nossa família se mudou pelo país para Boston e Mila começou a receber o tratamento altamente personalizado, fazendo a história como a primeira pessoa no mundo a receber um medicamento projetado para uma pessoa.

No primeiro ano, a milasen parou a minha filha em espiral descendente, permitindo dias livres de convulsões, dando a ela força para levantar as pernas mais alto enquanto andava com o meu apoio por trás, dando-lhe a capacidade de comer comida purê por boca novamente e trazendo de volta alerta e responsividade como visto através de seus sorrisos e risos mais frequentes. Mas não estava claro no segundo ano se a doença tinha parado ou progredido lentamente. No terceiro ano, aceitamos a realidade dolorosa de que muitos dominós genéticos já haviam caído quando ela começou o tratamento, enquanto seu cérebro se atrofiava e suas habilidades estavam lentamente perdidas. Quando Mila tinha apenas dez anos, fui forçado a segurá-la nos meus braços e a dar um beijo de despedida.

A Milasen não estava a tempo para a minha filha, mas a história dela começou uma era inteiramente nova de medicamentos individualizados. A história dela mostrou que agora temos a capacidade de encontrar a causa raiz das doenças dos pacientes e fazer medicamentos altamente precisos que os alvom. A história do MilaŞ abriu desde então um caminho para 85 outros pacientes em doenças que receberam ASOs individualizados, e mais recentemente para o Baby KJ que recebeu o primeiro CRISPR individualizado. No entanto, apesar da promessa desta abordagem hiper- alvo, hoje é mais difícil, mais longo e mais caro conseguir estes medicamentos para os pacientes do que foi há oito anos quando a Mila abriu este campo. Ainda são necessários esforços hercúleos, resultando em acesso para apenas uma pequena fração dos milhões de pessoas que sofrem em todo o mundo. De muitas maneiras, a esperança para crianças com doença genética é quase tão distante quanto estava em 2016 quando Mila foi diagnosticada.

O status quo simplesmente não é aceitável. Tecnologias inovadoras oferecem enorme esperança aos pacientes hoje, mas nosso sistema foi projetado para a medicina populacional, tornando quase impossível para as centenas de milhões de pessoas com doenças genéticas pequenas, ou raras, acessá-las. A ciência não é mais o fator limitante, é o sistema. Em 2023, vi o sucesso da Genomics England e senti uma disposição para mudar pelo MHRA, então vim para o Reino Unido e ajudei a formar o Rare Therapies Launch Pad, um piloto de infraestrutura liderado por uma equipe de pessoas em todos os stakeholders. Focando- nos inicialmente na via regulatória, reconhecemos que poderíamos aprender com os campos altamente personalizados de cirurgia e transplantes de células- estaminais, o que nos levou a propor uma mudança da aprovação do Produto para o Processo, onde o regulador testaria e aprovaria uma forma padronizada de fazer medicamentos em vez de aprovar um medicamento de cada vez.

Depois de muitos anos lutando pelo que se sentiu como uma solução lógica para uma realidade em mudança na ciência e na medicina, parece que as marés estão finalmente virando. Em outubro __ ZXQNUME__, EveryONE Medicines, a biotecnologia que co- fundai com Tim Yu para criar um motor sustentável para fazer medicamentos individualizados para crianças como Mila em escala, recebeu aprovação do MHRA para iniciar um único teste de protocolo mestre cruzando doenças, mutações e medicamentos – com parâmetros definidos para incluir pequenos números de crianças com doenças neurológicas fatais e potencialmente fatais usando a administração intratecal de ASOs.

No dia 13_ de janeiro 2026, o paciente A em nosso teste de protocolo mestre foi tratado, representando um passo monumental na direção da aprovação do processo. Nossa esperança é que depois de tratar até dez crianças com doenças diferentes usando o mesmo processo cada vez e coletando os dados, o MHRA fará a coisa certa e se tornará o primeiro regulador do mundo a dar oficialmente a aprovação do Processo, abrindo o caminho para muitos outros grupos em muitos outros países. Agora posso ver o dia em que crianças como minha filha são diagnosticadas ao nascer e logo depois tratadas com um medicamento individualizado altamente preciso, parando suas doenças antes de começarem, de modo que eles e suas famílias nunca saibam a vida com doenças.

Este ano acabou de começar, mas já é crucial - um grande passo para chegar de Mila a Milhões.